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Mutación por deleción

Definición de mutación por deleción

Una mutación por deleción es un error en el proceso de replicación del ADN que elimina los nucleótidos del genoma. Una mutación por deleción puede eliminar un solo nucleótido o secuencias completas de nucleótidos. Se cree que las supresiones ocurren cuando la enzima que sintetiza el nuevo ADN se desliza en la hebra de ADN molde, y efectivamente falta un nucleótido. Esta enzima, la polimerasa, debe unir los nucleótidos del ADN molde en su sitio activo para que se produzca la replicación del ADN. Las hebras más grandes de ADN pueden sufrir una mutación por deleción durante el cruce, que tiene lugar en la meiosis. Si los segmentos de ADN que se intercambian no son del mismo tamaño, las secciones grandes pueden experimentar una mutación por deleción, como se ve a continuación.

Deleción vectorizada

Una mutación por deleción puede ser una mutación grave o una mutación inofensiva. El efecto de la mutación por deleción estará determinado por el lugar del gen en el que tiene lugar y la cantidad de nucleótidos que se eliminan. El código genético se lee en tripletes mediante enzimas productoras de proteínas. Si se pierden tres o más nucleótidos en un gen, es posible que falten aminoácidos completos en la proteína creada, lo que puede tener un efecto funcional grave. La pérdida de un solo nucleótido a menudo no es mejor, ya que una mutación de cambio de marcopuede ocurrir. Una mutación de cambio de marco desplaza todo el gen y cambia todos los codones triples originales. Este tipo de mutación puede hacer que un gen produzca un gen completamente no funcional, ya que altera seriamente la cadena de aminoácidos que produce el gen.

Una mutación por deleción puede ocurrir con más frecuencia de la que podemos medir, pero las mutaciones que se heredan en la descendencia suelen ser raras. En animales que se reproducen asexualmente, la tasa de mutaciones se mantiene relativamente baja. En parte, esto se debe a la especificidad y precisión de la polimerasa. Sin embargo, las células también tienen otra enzima, exonucleasa, que sigue a la polimerasa y corta secciones de ADN que no coinciden con su homólogo de nucleótidos en el ADN molde. Debido a este y otros mecanismos reguladores, las mutaciones por deleción que causan cambios fenotípicos son raras.

Ejemplos de mutación por deleción

Una simple mutación

El siguiente es un ejemplo de una mutación por deleción de un solo nucleótido. Las secuencias cortas de ADN no son representativas del ADN real, que contiene muchos cientos o miles de pares de bases. La cadena superior representa la cadena original de ADN, mientras que la cadena inferior carece del par de nucleótidos eliminado por la mutación por deleción. Los codones del triplete se separan para ver los efectos de la mutación por deleción.

5 ‘TAC CCA GGG 3’
3 ‘ATG GGT CCC 5’

5 ‘TAC CCA GG 3’
3 ‘ATG GGT CC 5’

Como puede ver, si este fuera el final de la molécula de ADN, no se produciría el último aminoácido. En cambio, una mutación por deleción generalmente ocurrirá en medio de un cromosoma o gen. Esto hará que el nucleótido eliminado se llene cambiando el ADN y provocando una mutación de cambio de marco o insertando un nuevo nucleótido en una mutación conocida como inserción. Esta