Gen

Un gen es una secuencia extremadamente específica de monómeros de nucleótidos que tiene la capacidad de controlar total o parcialmente la expresión de uno o más rasgos en cada tipo de organismo vivo. Los genes se forman a partir de ácido desoxirribonucleico ( ADN ) y, en el caso de algunos virus, polímeros de ácido ribonucleico (ARN).

Visión general

Fue Wilhelm Johannsen quien utilizó por primera vez el término “gen”, utilizando su experiencia en botánica para estudiar los rasgos genéticos de las plantas. La genética moderna ya no acepta teorías anteriores que describen al gen como una pieza singular de información que solo puede producir una única proteína. Ahora sabemos que un gen es capaz de proporcionar múltiples unidades de transcripción diferentes de ARN mensajero ( ARNm ), dependiendo de dónde comience el proceso de replicación. Un solo gen también puede constituir solo una pequeña sección de una unidad de transcripción de ARNm; de nuevo, según en qué parte del gen se inicia el proceso de transcripción.

Ahora se entiende que los genes pueden realizar una segunda función sin perder su función original ni pasar por el proceso de replicación. Este fenómeno, conocido como ” pluriempleo de proteínas” , significa que un gen puede editarse sin que se copien incorrectamente. La definición común de un solo gen que controla una sola función está desactualizada; aunque la investigación genética aún está en su infancia, está claro que un solo gen puede tener múltiples funciones.

Ejemplos de genes

Los ejemplos de genes enumerados aquí son ejemplos recientes. Una lista compuesta en el futuro puede diferir. Debido al aumento actual de la investigación genética y a nuestra comprensión de los códigos que hacen que cada organismo sea único, los ejemplos de genes están en constante evolución.

Genes del virus de ARN

Los virus se pueden clasificar según el tipo de gen. Pueden ser virus de ARN o ADN . Los genes que se encuentran dentro del virus son pocos, desde unos pocos hasta un máximo de alrededor de 200 genes.

Los virus de ARN exhiben tasas extremadamente altas de mutación genética : la mutación es el cambio de una secuencia codificada naturalmente en una secuencia diferente, ya sea en un solo punto o en múltiples áreas del gen, y durante la replicación, transcripcióntraducción. Esta tasa de mutación puede llegar a ser de una mutación por cada replicación. Las tasas de mutación del ADN son mucho más raras: aproximadamente una de cada cientos de replicaciones a una de cada decenas de miles.

Los virus también pueden cambiar su información genética mediante recombinación , en la que dos virus dentro de un organismo huésped intercambian su material genético. Un virus (retrovirus) también puede insertar una copia de su genoma en las células huésped.

Esta capacidad de cambiar constantemente el código genético significa que los virus de ARN pueden adaptarse para sobrevivir y replicarse en huéspedes previamente inmunes o resistentes. Algunos de los virus más temidos del mundo son los virus de ARN. Este grupo de patógenos incluye los virus que causan el Ébola, la rabia, la influenza, la fiebre del Nilo Occidental, la poliomielitis y el sarampión (en la foto de abajo).

Virus del sarampión
Virus del sarampión con un núcleo de ARN monocatenario

Un ejemplo de gen viral sería BALF5 . Este gen produce una subunidad de la proteína ADN polimerasa en el virus de Epstein-Barr.

Genes bacterianos

Se estima que las bacterias tienen entre 500 y 7500 genes, dependiendo de su complejidad. Muchas bacterias tienen un solo cromosoma que contiene el genoma bacteriano, así como estructuras separadas llamadas plásmidos , que pueden replicarse independientemente del cromosoma. Esto le da al ADN dentro de los plásmidos el nombre de ‘ADN extracromosómico’. Si bien los cromosomas bacterianos suelen tener una forma circular, también pueden ser lineales. A continuación se puede ver un diagrama básico.

Célula bacteriana
Genoma bacteriano y plásmido

Un ejemplo de un gen bacteriano es blaOXA-2 , que codifica una proteína que contribuye a la producción de beta-lactamasa. El producto final es una enzima que se sabe que aumenta la resistencia de muchas bacterias, incluida Escherichia Coli , a los antibióticos betalactámicos.

Genes humanos

Cuanto más complejo es el organismo, más complejo es su genoma y mayor es el número de genes. El Proyecto del Genoma Humano estima que alrededor de 30.000 genes humanos proporcionan los códigos para las proteínas que crean la identidad anatómica y fisiológica única de cada persona.

El genoma humano contiene aproximadamente tres mil millones de pares de bases como subunidades de monómeros de nucleótidos de ácido desoxirribonucleico. La secuencia de estos pares de bases forma el código de cada gen y cada gen proporciona los datos transferibles para una o más proteínas.

El gen de la proteína de caja de Forkhead P2 (FOXP2) codifica un factor de transcripción. El gen FOXP2 se encuentra en los mismos loci cromosómicos en todas las células humanas (excepto en los glóbulos rojos maduros ), pero solo se expresa en el cerebro, el intestino y el pulmón. Este factor de transcripción en particular se une al ADN, pero no se limita a una sola función, ya que tiene la capacidad de unirse a cientos de promotores de ADN y, por lo tanto, como se mencionó anteriormente, puede contribuir a la producción de más de una proteína. Sin embargo, una de las funciones principales de FOXP2 es el desarrollo humano del habla y el lenguaje . Sabemos esto porque las mutaciones en el gen FOXP2 conducen a ‘ autosómica dominante trastorno del habla y el lenguaje con dispraxia orofacial ‘, o SPCH1.

La mutación del gen BRCA es bien conocida como causa de cáncer de mama. Por lo general, los genes BRCA detienen la formación de tumores reparando el daño del ADN causado por la contaminación, la dieta, los hábitos de estilo de vida como fumar, la exposición a la radiación y muchos otros factores. En humanos con genes BRCA mutados o dañados, esta protección ya no se aplica. Los hombres y las mujeres con mutaciones de BRCA en el locus 17q21 (BRCA 1) o 13q12.3 (BRCA 2) tienen un riesgo mucho mayor de desarrollar cáncer de mama y las mujeres tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de ovario.

El gen COL1A1 codifica un solo componente del colágeno alfa-1 tipo I, una proteína que se encuentra en muchos tipos de tejido conectivo. Este gen se puede encontrar en el locus 17q21.33. Esta ‘dirección’ se refiere a la posición del gen COL1A1 en el 17 º cromosoma, más específicamente en el brazo más largo ‘q’, y en la región 2, banda 1, sub-banda de 33.

MTHFR proporciona el código que el cuerpo humano requiere para fabricar metilenotetrahidrofolato reductasa . En realidad, una mutación en el gen MTHFR es bastante común, y este resultado significa un impedimento o una incapacidad para llevar a cabo pasos dentro del proceso de fabricación de productos finales como la homocisteína y el nucleósido timidina. Esto puede provocar hiperhomocisteinemia que conduce a ciertas deficiencias de vitamina B; uno de estos, la vitamina B 9 (ácido fólico), es necesario para el desarrollo neuronal embrionario.

CXorf38 es otro gen que codifica proteínas para la formación de tejidos. Cxorf38 se expresa predominantemente en glándulas y ganglios linfáticos y se puede encontrar en el locus Xp11.4, que indica el cromosoma X (cromosoma no autosómico o cromosoma sexual), el brazo ‘p’ más corto, región 1, banda 1, subbanda 4. Este lugar se muestra a continuación.

Locus CXorf38
Loci Cromosoma X

Un breve glosario de términos genéticos

Un gen no es lo mismo que un genoma. Un genoma describe el modelo genético completo de un solo organismo; un gen es una parte específica del ADN de un organismo o, en los virus, el ARN. Un gen presenta una cadena secuenciada de ácidos nucleicos que pueden transmitir piezas de información genética a través del proceso de replicación, transcripción y traducción y proporcionar una o más proteínas, cuyo tipo se basa en la secuencia específica de esa pieza de código.

Otros términos con los que uno se encuentra a menudo en el campo de la genética son:

  • Rasgo: una característica específica, como el color de ojos
  • Locus: la posición en un cromosoma donde se puede encontrar un solo gen.
  • Alelo : las posibles variaciones de un solo gen que se encuentra en un solo locus, como parte de los datos del plano para ojos azules y marrones
  • Genotipo : el conjunto completo de alelos que se encuentran en uno o más genes y en varios loci que controlan un solo rasgo.
  • Fenotipo : el rasgo observable – el color de ojos real del organismo

La siguiente imagen muestra un diagrama simple con alelos de la mosca de la fruta en un solo brazo cromosómico. Los códigos genéticos disponibles (alelos) para cada rasgo potencial y real se encuentran en el mismo locus. Estos rasgos incluyen la longitud de las piernas, el color de los ojos, la longitud de las antenas, la forma del ala y el color del abdomen.

Mapa de vinculación genética
Rasgos genéticos de las moscas de la fruta.

Terminología genética adicional

Los genes están asociados con muchos otros procesos, ya que son el componente principal de la vida. Este título se había dado anteriormente a los aminoácidos, pero son los genes los responsables de los códigos para crear los aminoácidos y sus descendientes, las proteínas.

Terapia de genes

Un avance científico en las últimas décadas, la terapia génica hace modificaciones a los genes existentes, ya sea restableciendo mutaciones o para producir una proteína específica. Para ello, utiliza un virus que se ha hecho inofensivo para transportar nueva información genética a una célula diana. Esta función de mensajería le da al virus un nuevo nombre: un vector . La terapia genética aún no se ha convertido en una terapia humana viable y común y aún se encuentra en etapas muy tempranas. La investigación se concentra actualmente en diseñar un vector seguro pero eficaz, pero los ensayos clínicos ya han comenzado en determinadas poblaciones y los éxitos incluyen el tratamiento de las deficiencias inmunitarias, la visión degenerativa hereditaria, la hemofilia, la talasemia, el metabolismo de las grasas y el cáncer. Sin embargo, las historias de éxito son intermitentes y los vectores a veces pueden causar otros trastornos.

Mutación genética

Los genes y la información genética pueden sufrir mutaciones de diversas formas. Estos incluyen sin sentido, de sentido erróneo, silenciosas y de sustitución de mutaciones y pueden tener lugar ya sea en el propio ADN o durante los procesos de replicación, transcripción y traducciónSolo un pequeño porcentaje de mutaciones genéticas provocan el crecimiento de tumores benignos o cáncer. Las mutaciones pueden ser hereditarias o adquiridas. Las mutaciones adquiridas pueden ser causadas por factores ambientales como la radiación, contaminantes químicos, infecciones virales y bacterianas y procesos físicos de degeneración como el proceso de envejecimiento.

Flujo de genes

El flujo de genes también se conoce como migración de genes o flujo de alelos, y se refiere a la fusión de una especie a través de la transferencia de su información genética . Para que ocurra el flujo de genes, esto debe suceder durante un período de migración en el que el ADN de una población generalmente ausente ingresa al acervo genético de otra.

Reserva genética

La suma de todos los genes (expresados ​​y no expresados) dentro de una población de una sola especie se conoce como acervo genético. Esto da una amplia gama de posibles fenotipos y, por lo tanto, una amplia variación entre una sola especie .

Regulación genética

Algunos genes solo se expresan en determinados momentos o en determinados tejidos o tipos de células. Todo mecanismo que induce o reprime la expresión génica se agrupa bajo el término regulación génica.

Deriva genética

El genetista Sewall Green Wright fue el primero en teorizar sobre este mecanismo de evolución, donde ciertos individuos dentro de una población producen más descendencia que otros . Esto no tiene por qué deberse a que estos individuos estén más en forma o más fuertes (supervivencia del más apto), sino que puede deberse a otros factores. Un ejemplo podrían ser los machos alfa de una manada depredadora de perros salvajes africanos que son asesinados durante un viaje de caza, dejando uno o dos machos más débiles para proporcionar futuros descendientes. Esto conduce a una deriva hacia la información genética de estos individuos.

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