Alelo
Un alelo es una variación específica de un gen. Las bacterias, debido a que tienen una sola hebra de ADN, tienen un sólo alelo de cada gen por organismo. En los organismos que se reproducen sexualmente, cada padre da un alelo para cada gen, lo que le da a la descendencia dos alelos por gen. Debido a que los alelos son solo variantes de genes específicos, se encuentran diferentes alelos en las mismas ubicaciones en los cromosomas de diferentes individuos. Esto es importante porque permite que los organismos sean increíblemente variados en las funciones de sus diversos alelos y, al mismo tiempo, puedan reproducirse. Esta variedad de creación causada por mutaciones en genes específicos da lugar a un gran número de alelos para cualquier rasgo en una población determinada.
Algunas áreas del genoma están más protegidas contra la mutación que otras. Por ejemplo, los extremos de los cromosomas a menudo se rompen y cambian químicamente debido a las interacciones con el citosol circundante y las membranas con las que pueden entrar en contacto. Esta rotura o daño requiere la reparación del ADN. Si bien las enzimas que reparan el ADN son extremadamente eficientes, a veces cometen errores.
La reparación de las moléculas de ADN se lleva a cabo mediante una variedad de enzimas, una de las más importantes es la ADN polimerasa . La ADN polimerasa utiliza bases de ácidos nucleicos que flotan libremente para «reconstruir» el ADN. Después de que el ADN se desenrolle por la acción de otra enzima, helicasa, La ADN polimerasa va a trabajar en cada hebra del ADN bicatenario . Al “leer” una hebra y agregar bases de ácido nucleico, se crea una hebra nueva que se puede acoplar a la primera hebra. Las bases nitrogenadas de ADN van siempre en parejas. Guanina (G) junto a citosina (C)y la timina (T) junto a la adenina (A).
A veces, la polimerasa comete un error y se juntan los pares de bases incorrectos. Otras enzimas están diseñadas para «verificar» el ADN después de que se ha sintetizado para encontrar estos errores. La enzima corre a lo largo del ADN, buscando protuberancias que indiquen que dos pares de bases no están unidos correctamente. Si todos estos mecanismos no logran detectar la mutación, se replicará la próxima vez que la célula se divida. En las bacterias, esto puede dar lugar a colonias completas que tienen mutaciones nuevas y pueden estudiarse fácilmente. En los organismos que se reproducen sexualmente, una mutación beneficiosa solo es valiosa si ocurre temprano en el desarrollo o en la producción de gametos. Una mutación en una sola célula de la piel, por ejemplo, no podrá ayudar al organismo en gran medida. La célula puede dar lugar a algunos miles de células cutáneas «buenas», pero en comparación con los billones de su cuerpo, no importarían. Sin embargo, en el desarrollo temprano, o en la producción de gametos, las mutaciones de un gen en diferentes alelos pueden transmitirse a organismos completos, que luego pueden reproducir el alelo para su máximo beneficio.
Otras mutaciones, conocidas como mutaciones deletéreas, provocan una alteración de la función celular. Estas mutaciones hacen que surjan alelos no funcionales, como es el caso de los cánceres. Algunos cánceres son causados por mutaciones en genes supresores de tumores, que regulan el tamaño, la forma y el crecimiento de las células individuales. Un alelo no funcional en este gen significa que la célula seguirá creciendo y dividiéndose, independientemente de las señales que reciba. Como parte de un cuerpo en funcionamiento de billones de células, esto puede causar una cantidad terrible de daño si las células cancerosas se encuentran en un área sensible o vital.
Ejemplos de alelo
Color de flor en guisantes
Uno de los padres de la genética, Gregor Mendel fue un fraile que estudió a los guisantes. Uno de los rasgos que estudió fue el color de las flores. Los guisantes de Mendel producían dos colores diferentes de flor, morado y blanco. Aunque en ese momento no lo sabía, estos dos colores representaban las interacciones de diferentes alelos en los genomas de las plantas. Las plantas se reproducen sexualmente, lo que significa que reciben dos alelos por cada rasgo. El rasgo del color de la flor está determinado por un gen que crea una enzima responsable de crear el pigmento que vemos como púrpura. Las plantas que reciben un alelo funcional producen flores púrpuras, mientras que las plantas que reciben dos alelos no funcionales producen flores blancas. Debido a que un alelo funcional puede enmascarar por completo los efectos del alelo no funcional, se dice que el primero es el alelo dominante., mientras que el alelo que no funciona es el recesivo.
Las interacciones entre estos alelos producen una variabilidad importante en las flores. Si bien el alelo recesivo puede estar enmascarado por el alelo dominante, no significa que el alelo dominante sea mejor para la planta . Podría ser cierto que las flores blancas atraen a más polinizadores y, por lo tanto, tienen más éxito en reproducirse. Si esto fuera cierto, la frecuencia alélica del alelo no funcional aumentaría en la población, aunque no esté funcionando. A veces, la función más adaptable de una enzima es que la enzima no funcione en absoluto.
Múltiples genes en guisantes
Una de las cosas que más interesó a Mendel fue la enorme variedad que pudo obtener cruzando dos plantas aparentemente idénticas. A continuación se muestra una tabla de los diversos rasgos que observó Mendel. Observó que si bien cada uno de estos rasgos solo tenía dos formas, los diferentes alelos se podían combinar en una enorme variedad de patrones y formas. Lo que Mendel estaba comenzando a describir eran las leyes de la segregación independiente .
Las leyes de la segregación y reparto independiente se ocupan de la forma en que las células dividen su ADN para preparar células haploides como espermatozoides y óvulos. Aunque ambos alelos para un rasgo determinado comienzan en la misma célula diploide, se separarán en óvulos o espermatozoides separados al final de la meiosis. Esto, la ley de la segregación, significa que si bien un alelo recesivo puede enmascararse en la expresión de un organismo, tiene las mismas posibilidades de transmitirse a la descendencia como un alelo dominante. También es importante la ley del reparto independiente, que dice que los alelos del mismo gen se clasificarán independientemente de los alelos de otros genes. Esto es importante porque da lugar a la enorme complejidad de la vida. De los mismos padres de plantas de guisantes, gracias a estas leyes, podría recibir descendientes con cualquier combinación de rasgos enumerados en la tabla anterior, incluso si los padres eran fenotípicamente iguales.
Términos de biología relacionados
- Polimerasa : Enzima que se utiliza para unir monómeros en polímeros o moléculas más pequeñas en grandes.
- Mutación : cuando la ADN polimerasa comete un error y coloca el ácido nucleico incorrecto en una cadena de ADN.
- Genotipo : los alelos presentes en un locus específico del ADN, que dan lugar a fenotipos a través de la producción (o falta de producción) de proteína.
- Fenotipo : manifestación física del ADN, expresada en términos de proteína.
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