Genotipo

El genotipo de un organismo es la composición química de su ADN, que da lugar al fenotipo o rasgos observables de un organismo. Un genotipo consta de todos los ácidos nucleicos presentes en una molécula de ADN que codifican un rasgo particular. La apariencia externa, o fenotipo, es el resultado de interacciones de proteínas creadas por el ADN. Las técnicas modernas de análisis de ADN han hecho más fácil identificar qué segmentos de ADN son responsables de varios fenotipos.

Un genotipo tiene diferentes alelos o formas. Los diferentes alelos se producen por mutaciones en el ADN y pueden dar lugar a cambios beneficiosos o perjudiciales. En las bacterias, el ADN existe en un anillo y solo está presente un alelo para cada genotipo. En algún momento, un alelo mutará de manera beneficiosa, el organismo se reproducirá más y el genotipo aumentará en la población. En los organismos que se reproducen sexualmente, hay dos alelos presentes en cada organismo, que pueden tener interacciones complejas entre sí y con otros genes. Pueden ocurrir mutaciones en estos alelos, pueden surgir nuevas combinaciones durante la meiosis, y se puede crear una cantidad infinita de variedad. Estas combinaciones de genotipos dan lugar a la enorme variedad de vida en la Tierra.

Secciones

Ejemplos de genotipo

Color de los ojos

Aunque un genotipo en particular consta de muchos ácidos nucleicos, los científicos generalmente representan genotipos con letras simples, o dos letras en el caso de organismos de reproducción sexual que reciben un alelo de cada padre. Por ejemplo, el rasgo del color de los ojos podría representarse con la letra “E”. Las variedades, o alelos, de ese rasgo que son dominantes se designarán con letras mayúsculas. Por lo tanto, “E” representará ojos marrones. Los rasgos recesivos se escriben en minúsculas. El alelo de los ojos azules es recesivo del alelo de los ojos marrones, por lo que podemos llamarlo “e”.

Un par de padres tiene ojos marrones. Tener ojos marrones solo nos dice su fenotipo, no su genotipo. Los padres pueden ser “Ee”, “EE” o puede haber uno de ambos. Un solo alelo “E” en el genotipo dará como resultado el fenotipo de ojos marrones, incluso si el padre también alberga un alelo “e” recesivo. Los padres conciben un hijo. El niño tiene ojos azules. Esto nos dice que el niño es homocigoto recesivo, o “ee”, porque solo dos alelos recesivos pueden producir ojos azules. Esto también nos dice mucho sobre los padres. 

El bebé, que tiene dos alelos “e”, obtuvo uno de cada padre. Por lo tanto, cada padre tiene un alelo “e” para dar, mientras que tiene el fenotipo de ojos marrones. Esto nos muestra que los padres tienen la heterocigota Genotipo “Ee”. Si alguno de los padres fuera homocigótico dominante, “EE”, el bebé habría recibido al menos un alelo “E” dominante, dándole ojos marrones.

Fibrosis quística

Durante mucho tiempo, no se supo por qué algunos niños desarrollarían un moco espeso en las vías respiratorias, lo que les provocaría falta de aire y sibilancias. Los niños tenían una variedad de otros síntomas, como la incapacidad de procesar los alimentos de manera eficiente, los gases y la pérdida de peso. Hasta los recientes avances en las ciencias médicas y genéticas, muchos niños morían a una edad muy temprana. Después de años de investigación, se descubrió que la fibrosis quística es causada por un defecto en un gen que produce canales de sal a través de las membranas celulares. Esta sal, o canales iónicos, se utilizan para mantener los niveles de pH en varias células, eliminar los desechos y eliminar los nutrientes de los intestinos.

El genotipo de las personas con fibrosis quística es homocigoto recesivo. En otras palabras, llevan dos copias del alelo no funcional del gen que crea canales iónicos específicos. Algunas personas, conocidas como “portadoras”, pueden tener un fenotipo normal funcional, mientras que tienen un genotipo heterocigoto. Esto significa que un portador puede transmitir un alelo no funcional a su hijo. Sin saberlo, dos portadores pueden transmitir el alelo no funcional y el niño puede recibir un genotipo homocigoto recesivo no funcional. Sin embargo, si uno o ambos padres portadores transmiten su alelo bueno, el niño no tendrá los síntomas de la fibrosis quística. Si el niño recibe un alelo funcional y uno no funcional, también será portador. El niño no será portador si recibe dos alelos funcionales.

Sin embargo, en los padres que son ambos portadores, la proporción genotípica de la descendencia se establecerá en 1 normal: 2 portadores: 1 genotipo de fibrosis quística. Esta proporción genotípica se puede contar en un cuadro de Punnett . Coloque los padres heterocigotos a los lados del cuadrado, separando sus alelos individuales (Aa y Aa abajo). Luego, simplemente complete las casillas con los dos alelos que recibiría cada niño potencial. Se puede ver rápidamente contando que la proporción genotípica es 1AA: 2Aa: 1aa. En este caso la relación fenotípica sería 3 normal: 1 fibrosis quística.

Dominancia incompleta
  • Dominante : tener la capacidad de enmascarar los efectos de un alelo recesivo.
  • Recesivo : un alelo que solo muestra efectos fenotípicos en presencia de otro alelo recesivo.
  • Heterocigoto : un genotipo que contiene dos tipos de alelos.
  • Homocigoto : un genotipo que contiene un tipo de alelo.