Exón
Definición de exón
Un exón es una región codificante de un gen que contiene la información necesaria para codificar una proteína. En eucariotas, los genes están formados por exones codificantes intercalados con intrones no codificantes. Luego, estos intrones se eliminan para producir un ARN mensajero ( ARNm ) funcional que se puede traducir en una proteína.
Estructura del exón
Los exones están formados por tramos de ADN que finalmente se traducirán en aminoácidos y proteínas. En el ADN de los organismos eucariotas, los exones pueden estar juntos en un gen continuo o separados por intrones en un gen discontinuo. Cuando el gen se transcribe en pre-ARNm, la transcripción contiene tanto intrones como exones. A continuación, se procesa el pre-ARNm y los intrones se cortan fuera de la molécula. Los ARNm maduros pueden tener entre varios cientos y varios miles de nucleótidos de longitud.
El ARNm maduro consta de exones y regiones cortas no traducidas (UTR) en cada extremo. Los exones constituyen el marco de lectura final que consta de nucleótidos dispuestos en tripletes. El marco de lectura comienza con un codón de inicio (generalmente AUG) y termina en un codón de terminación. Los nucleótidos están dispuestos en tripletes, ya que cada aminoácido está codificado por una secuencia de tres nucleótidos.
La figura muestra un gen formado por tres exones. El gen resultante tiene una longitud de 1317 pb a pesar de una longitud inicial del gen de más de 13.000 pb.
Función de exón
Los exones son fragmentos de ADN codificante que codifican proteínas. Los diferentes exones codifican diferentes dominios de una proteína. Los dominios pueden estar codificados por un solo exón o por múltiples exones empalmados. La presencia de exones e intrones permite una mayor evolución molecular a través del proceso de mezcla de exones. La mezcla de exones se produce cuando los exones de los cromosomas hermanos se intercambian durante la recombinación. Esto permite la formación de nuevos genes.
Los exones también permiten la traducción de múltiples proteínas del mismo gen mediante un empalme alternativo. Este proceso permite que los exones se dispongan en diferentes combinaciones cuando se eliminan los intrones. Las diferentes configuraciones pueden incluir la eliminación completa de un exón, la inclusión de parte de un exón o la inclusión de parte de un intrón. El empalme alternativo puede ocurrir en la misma ubicación para producir diferentes variantes de un gen con una función similar, como el gen slo humano, o puede ocurrir en diferentes tipos de células o tejidos, como la alfa-amilasa de ratón.gene. El empalme alternativo y los defectos en el empalme alternativo pueden provocar una serie de enfermedades, como el alcoholismo y el cáncer.
La figura muestra posibles mecanismos de corte y empalme alternativos que pueden resultar en la traducción de proteínas alternativas.
Human slo gen
Un ejemplo de empalme alternativo extremo es el gen slo humano que codifica una proteína transmembrana involucrada en la regulación de la entrada de potasio en las células ciliadas del oído interno, lo que da como resultado la percepción de frecuencia. El gen consta de 35 exones que pueden combinarse para formar más de 500 mRNA mediante la escisión de uno a ocho exones. Los diferentes ARNm controlan qué frecuencias de sonido se pueden escuchar.
Gen de la alfa-amilasa de ratón
El gen de la alfa-amilasa de ratón codifica dos ARNm diferentes: uno en las glándulas salivales y otro en el hígado. Cuál de las transcripciones de ARNm se forma está controlado por diferentes promotores específicos del tipo de tejido. En este caso, el ARNm procesado contiene los mismos dos exones, lo que da como resultado la misma proteína, pero está regulado por un promotor específico de tejido.
