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Monosomía

Definición de monosomía

La monosomía es un ejemplo de aneuploidía, que es un desequilibrio en el número de cromosomas. Esto significa que podemos encontrar cromosomas adicionales o faltantes en las células como resultado de errores que ocurren durante la división celular. En una monosomía, falta un cromosoma de un par homólogo. En el caso de los seres humanos, normalmente tenemos dos copias de cada cromosoma; uno de cada padre, lo que da como resultado un total de 46 cromosomas que se encuentran en el núcleode células. Cuando a un par le falta un cromosoma, el número resultante se convierte en 45 cromosomas en lugar de 46, lo que conduce a anomalías. Tenga en cuenta que la monosomía es muy poco común en los seres humanos ya que en la mayoría de los casos los embriones que carecen de un cromosoma mueren. Curiosamente, en muchos casos de monosomía solo falta una parte del cromosoma, como en el síndrome cri du chat.

Tipos de monosomías

Monosomía completa

La meiosis es un proceso que da como resultado cuatro células reproductoras (óvulos o espermatozoides), cada una lista para la fertilización y que contiene la mitad de los cromosomas que se encuentran en una célula normal. La monosomía completa se produce debido a la separación fallida de un par de cromosomas durante el proceso de meiosis, llamado no disyunción. Una vez que una célula que tiene un cromosoma extra o faltante pasa por la fertilización, el embrión tendrá un número incorrecto de cromosomas. El siguiente diagrama muestra cómo puede suceder esto y, para simplificar, solo se muestra un par de cromosomas al comienzo de la meiosis. En el diagrama del lado izquierdo, las cromátidas hermanasno se separan durante la meiosis II como deberían, lo que lleva a un número anormal de células en dos de los óvulos resultantes. Por otro lado, la falla ocurre en la primera división, la meiosis I, en el diagrama del lado derecho. El par homólogo no se separa en esta etapa, lo que hace que los huevos tengan tres o un solo cromosoma, en lugar de dos. Como se muestra, en el caso del diagrama de la izquierda, donde la separación fallida ocurre en un paso posterior, hay huevos que son normales, lo que conduce a embriones con un número normal de cromosomas después de la fertilización. Por tanto, no es tan perjudicial como el otro caso ya que permite la posibilidad de que se forme un ser humano normal. Tenga en cuenta que la monosomía completa no se hereda.

Diagramas de no disyunción
Diagramas de no disyunción

Monosomía parcial

Una monosomía parcial es donde solo falta una parte del cromosoma. Esto puede suceder cuando una parte del cromosoma se elimina en la meiosis o en algún momento durante las primeras etapas del desarrollo del embrión. Al igual que la monosomía completa, este caso de monosomía parcial no se puede heredar. Por otro lado, la monosomía parcial causada por translocación a menudo se hereda de los padres.

La translocación es un tipo de mutación en la que una sección se separa de un cromosoma y se une a un cromosoma no homólogo diferente. Esto significa que el primer cromosoma ha perdido información genética importante. Cuando esto ocurre en las personas, todavía tendrán la información genética dentro de sus células y, por lo tanto, no suelen presentar anomalías. Sin embargo, si van a tener descendencia, existe la posibilidad de que transmitan un cromosoma al que le falta información, lo que lleva a una monosomía parcial. Por supuesto, el padre también puede transmitir el cromosoma que lleva la información adicional, y eso conduciría a una trisomía parcial. La trisomía es la presencia de una tercera copia adicional de un cromosoma, como en el caso del síndrome de Down. Por lo tanto, la monosomía parcial se refiere a una copia adicional de parte de un cromosoma.

Ejemplo de monosomía

Síndrome de Turner

También llamada monosomía X, es un trastorno genético en el que un individuo termina con un solo cromosoma X y nada más en su último par de cromosomas. Recuerde que las mujeres tienen dos cromosomas X como cromosomas sexuales., y los hombres tienen una X y una Y. Por lo tanto, las personas con síndrome de Turner resultan ser mujeres con un solo cromosoma X. Al tener solo un cromosoma del par, estas hembras no se desarrollan de la misma manera que la hembra promedio, sino que muestran algunas anomalías físicas y hormonales. Todas las niñas con síndrome de Turner son infértiles, pero algunas tienen más síntomas que otras. Por ejemplo, es posible que no pasen por la pubertad, no desarrollen senos ni tengan un ciclo menstrual. Además, casi todas las niñas son más bajas que el promedio y, a menudo, tienen cuellos anchos o manos y pies hinchados. También pueden ocurrir otros problemas, incluidos problemas de audición o cardíacos.

El síndrome de Turner ocurre en aproximadamente 1 de cada 2500 niñas que nacen y no se hereda de los padres. Curiosamente, el síndrome de Turner es el único caso de monosomía con el que alguien puede vivir su vida, aunque la mayoría de los fetos con este síndrome mueren antes del nacimiento. Hoy en día, tratamientos como la terapia hormonal ayudan a las niñas con este trastorno a llevar una vida saludable.

  • Síndrome de Down: trastorno genético caracterizado por retraso mental y causado por trisomía 21.
  • Mitosis: la división del núcleo que conduce a dos células hijas idénticasen los organismos vivos.
  • Mosaicismo: células dentro del mismo organismo que tienen diferente información genética.
  • Poliploidía: presencia de más de dos conjuntos de cada cromosoma en la célula.
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