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Cromosomas sexuales

Definición de cromosomas sexuales

Los cromosomas sexuales son cromosomas que determinan si el individuo es hombre o mujer. Aunque estos dos cromosomas se emparejan durante la meiosis, generalmente existe una mínima homología o recombinación entre ellos, principalmente debido a una gran diferencia en su contenido genético y tamaño. A menudo, un cromosoma es más pequeño y parece retener solo los genes que son necesarios para la determinación del sexo.

En escalas de tiempo evolutivas, la aparición de cromosomas sexuales claramente diferentes, o cromosomas sexuales heteromórficos, es un evento relativamente reciente. Se cree que los primeros casos de dimorfismo sexual, donde los órganos reproductores masculinos y femeninos se encuentran en diferentes individuos, surgieron a través de la determinación del sexo dependiente de la temperatura, donde algunos genes se activan o desactivan según la temperatura ambiente. Estos genes dan lugar a las características externas masculinas o femeninas y algunas especies de lagartos continúan utilizando este método. Con el tiempo, se supone que esto ha evolucionado hasta convertirse en el sistema de diferentes cromosomas sexuales.

Otros métodos de determinación del sexo incluyen la haplodiploidía, donde los machos se desarrollan a partir de huevos no fertilizados y, por lo tanto, tienen solo un conjunto de cromosomas y las hembras son diploides. Las abejas, las hormigas y las avispas son ejemplos comunes en los que los zánganos machos son haploides y las abejas obreras son diploides. Los dragones de Komodo pueden incluso producir preferentemente machos mediante partenogénesis.

Tipos de cromosomas sexuales

Existe una amplia variedad de formas que pueden adoptar los cromosomas sexuales y varias formas en las que puede ocurrir la determinación del sexo. Las dos formas principales en las que los cromosomas sexuales heteromórficos pueden determinar el sexo se conocen como sistemas XY y ZW.

Cromosomas X e Y

En el sistema XY, los machos contienen un cromosoma X y uno Y, mientras que las hembras contienen dos cromosomas X. Por lo tanto, los machos se consideran heterogaméticos: pueden producir dos tipos diferentes de gametos, dependiendo de si el esperma tiene un cromosoma X o Y. Las hembras son homogaméticas: todos sus huevos llevan un cromosoma X. Muchos primates, incluidos los humanos, utilizan el sistema de determinación del sexo XY.

Una variante de esto es el método utilizado por algunos saltamontes. Aquí, los machos tienen solo un cromosoma X y ningún cromosoma Y. En tales sistemas, se cree que un hombre o una mujer se desarrolla según la proporción entre los cromosomas X y el número de conjuntos de autosomas. Por ejemplo, si un individuo diploide tiene dos cromosomas X, se convierte en una mujer, mientras que los machos surgen de diploides que tienen un cromosoma X. El impacto de las proporciones es particularmente importante en la determinación del sexo en moscas de la fruta Drosophila melanogaster y gusanos redondos C. elegansdonde los individuos XXY o XXYY son mujeres y los individuos XO son hombres. Esto contrasta con el caso de los seres humanos, donde la mera presencia de un cromosoma Y confiere masculinidad, independientemente del número de cromosomas X o de la proporción entre cromosomas sexuales y autosomas.

Hasta hace poco, había una creencia generalizada de que el cromosoma Y en los primates está sufriendo una rápida pérdida de genes y que el cromosoma desaparecería por completo en unos diez millones de años, lo que llevaría a los primates a un sistema XX / XO de determinación del sexo. Esto ahora está siendo cuestionado y la investigación sobre la evolución de los cromosomas sexuales está conduciendo a nuevos descubrimientos.

Cromosomas W y Z

Las aves, algunos peces, reptiles e incluso algunos invertebrados se someten a la determinación del sexo mediante el método ZW. Aquí los machos son homogaméticos (ZZ) y las hembras portan dos cromosomas sexuales diferentes (ZW). Ocasionalmente, el cromosoma W puede estar completamente ausente, como en algunas especies de mariposas, y ZO se convierte en hembras. En otros, la presencia de un cromosoma W ni siquiera es necesaria para el desarrollo en mujeres.

Cromosomas sexuales en plantas con flores

Para la mayoría de las plantas con flores, o angiospermas, los órganos sexuales masculinos y femeninos están presentes en la misma flor. Ocasionalmente, una sola planta puede producir flores masculinas y femeninas separadas para mejorar la fertilización cruzada o los órganos sexuales masculinos y femeninos pueden madurar en diferentes momentos. Sin embargo, la presencia de plantas masculinas y femeninas distintas es relativamente rara y solo el seis por ciento de las angiospermas muestran esta característica, que se llama dioecia. Incluso aquellos que tienen este tipo de dimorfismo sexual aumentan debido a mutaciones estériles masculinas o femeninas estériles y, por lo tanto, los cromosomas sexuales distintos se conocen solo en cuatro familias de plantas.

Parece como si las plantas estuvieran en las primeras etapas de evolución de los cromosomas sexuales heteromórficos. Por lo tanto, pueden usarse como modelos para estudiar los eventos que conducen a la determinación del sexo cromosómico.

Acumulación de mutaciones nocivas en el cromosoma Y

Se cree que la evolución de los cromosomas sexuales surge a través de la mutación de los autosomas que llevan genes de determinación del sexo. En algún momento, cuando hay una agrupación de genes para la determinación del sexo en uno de los dos autosomas, hay una supresión de la recombinación para garantizar que la agrupación de genes se herede en un bloque. Sin embargo, una vez que esto ocurre, comienza a formarse un cromosoma Y incipiente, mediante la acumulación de elementos transponibles, reordenamientos cromosómicos y otras mutaciones dañinas, que hacen autostop con genes favorables para la determinación del sexo. Se dice que esto conduce a cromosomas sexuales completamente heteromórficos y a la determinación del sexo.

La incapacidad del cromosoma Y para autocorregir mutaciones a través de la recombinación durante la meiosis lo hace particularmente propenso a acumular errores. Además, los espermatozoides se forman en grandes cantidades, lo que implica muchos eventos de división celular, todos los cuales aumentan las posibilidades de acumulación de errores. Los espermatozoides también se almacenan en un entorno altamente oxidativo en los testículos, lo que aumenta nuevamente la posibilidad de una mutación genética. Una hipótesis establece que estos factores han contribuido a una situación en la que el cromosoma Y ha perdido la mayoría de sus genes, excepto aquellos que son cruciales para la determinación del sexo y la supervivencia del feto

Esto lleva a que las mujeres homogaméticas tengan casi el doble de genes en sus cromosomas sexuales en comparación con sus parejas heterogaméticas. En algunos animales donde los machos son XY, la expresión génica en uno de los cromosomas X en las hembras se silencia mediante la formación de heterocromatina. Alternativamente, algunos insectos optan por sobreexpresar los genes en su cromosoma X en los individuos heterogaméticos. Esta modificación de la expresión génica se denomina compensación de dosis. Recientemente, también se ha observado por primera vez una compensación de la dosis en la planta dioica S. latifolia, o campion.

Trastornos genéticos en los cromosomas sexuales

Los individuos heterogaméticos son más susceptibles a los trastornos genéticos que involucran el cromosoma sexual porque reciben solo una copia de cada gen. Por ejemplo, si la madre es portadora de un trastorno genético recesivo, tiene un cincuenta por ciento de posibilidades de transmitir la enfermedad a su hijo varón, según el alelo que quede retenido en el óvulo. Por otro lado, es probable que ninguna de sus hijas se vea afectada, porque heredarían otro cromosoma X de su padre que tendría el alelo normal.

Un evento histórico importante fue precipitado por un trastorno genético ligado al cromosoma X. La hemofilia de Alexis Nikolaevich, hijo del último zar de Rusia, fue heredada de su madre. La mutación inicial se originó en la reina Victoria y, a través de sus hijas, se extendió a muchas familias reales de Europa. Se cree que la enfermedad de Alexis contribuyó a la caída de la monarquía rusa.

Erbgang Bluterkrankheit

En esta imagen, los portadores son de color rosa y los hemofílicos de color rojo. Muestra la transferencia del alelo de la hemofilia de la reina Victoria a un hijo y dos hijas. A partir de entonces, tres nietos y cuatro nietas heredaron el alelo. A través del matrimonio, el alelo enfermo se transmitió a las familias reales en Alemania, España y Rusia.

Otros trastornos ligados al cromosoma X incluyen el daltonismo, que se observa con mucha más frecuencia en los hombres. Además, cualquier mutación en el cromosoma Y también es heredada por la progenie masculina sin ninguna posibilidad de recombinación o cambio. La herencia ligada al Y se asocia con una reducción de la fertilidad y la calvicie.

Por otro lado, los trastornos dominantes ligados al cromosoma X afectan a la progenie masculina y femenina. Una madre que porta un trastorno dominante ligado al cromosoma X puede transmitir su enfermedad al cincuenta por ciento de sus hijas y al cincuenta por ciento de sus hijos. Un padre transmitirá su condición a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos. Sin embargo, estos son eventos raros porque la presencia de anomalías genéticas dominantes reduce severamente las oportunidades reproductivas.

Ocasionalmente, un evento de no disyunción durante la meiosis conduce a la aneuploidía: el óvulo fertilizado tiene un conjunto irregular de cromosomas y algunos están presentes en múltiples copias o están ausentes por completo. Cuando esto sucede con los cromosomas sexuales, puede dar lugar a que las personas tengan un conjunto inusual de cromosomas X e Y. Por ejemplo, algunas mujeres tienen tres cromosomas X y esta afección generalmente se descubre cuando hay otros síntomas, como deficiencia muscular tono o dificultades de aprendizaje. 

Por otro lado, las mujeres con un solo cromosoma X tienen el síndrome de Turner y sufren una serie de deficiencias físicas, reproductivas y neurológicas. Los varones de Klinefelter son personas con dos cromosomas X y uno Y. Esta es una de las aneuploidías de cromosomas sexuales más comunes en humanos con una serie de síntomas sutiles y graves. Los hombres suelen ser estériles, son más altos que el promedio pero tienen un tono muscular y una coordinación deficientes. Por otro lado, los hombres que tienen un cromosoma Y adicional muestran un aumento de estatura pero ningún otro síntoma.

La mayoría de los casos de aneuploidía de los cromosomas sexuales se descubren cuando los individuos presentan síntomas neurológicos, dificultades de aprendizaje o infertilidad.

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