Autosomas
Definición de autosoma
Un autosoma es un cromosoma en una célula eucariota que no es un cromosoma sexual.
A diferencia de las células procariotas, las células eucariotas tienen muchos cromosomas en los que empaquetan su ADN. Esto permite que los eucariotas almacenen mucha más información genética.
La mayoría de los organismos eucariotas se reproducen por reproducción sexual, lo que significa que cada individuo tiene dos copias de cada cromosoma. Una copia se hereda de uno de los padres, mientras que la otra se hereda del otro padre.
Este sistema mejora la diversidad genética y protege contra algunas enfermedades, ya que permite a los individuos heredar genes del sistema inmunológico de dos padres diferentes, y tener dos copias de un gen a menudo permite que una copia sana heredada de uno de los padres «cubra» una copia de un gen que se ha corrompido a través de una mutación dañina.
Es normal que los organismos eucariotas diploides (aquellos que tienen un conjunto completo de cromosomas heredados por reproducción sexual) tengan dos copias de cada autosoma.
Los cromosomas sexuales se consideran por separado de los autosomas, ya que su patrón de herencia funciona de manera diferente. En los seres humanos, los cromosomas sexuales se conocen como el cromosoma X y el cromosoma Y. Otros animales, como las aves, utilizan un sistema diferente de cromosomas sexuales.
Durante el proceso de meiosis que crea células sexuales eucariotas, las células sexuales «mezclan» el ADN entre sus dos copias de cada autosoma en el proceso de cruce. El resultado es un conjunto único de cromosomas que tiene una mezcla de material de ambos padres del individuo. Este proceso se ilustra a continuación.
Luego, la célula sexual descarta uno de cada uno de los autosomas remezclados resultantes, lo que da como resultado una célula de gameto que tiene solo una copia de cada autosoma.
Cuando dos gametos se combinan, producen una célula que se convertirá en un nuevo individuo que poseerá una copia de cada cromosoma de cada padre. El perfil genético único del individuo incluirá el ADN de cada uno de sus cuatro abuelos.
Durante el crecimiento de un organismo multicelular, es normal que una célula haga una copia completa de cada uno de sus cromosomas y le dé una copia a cada célula hija.
Cuando se cometen errores en la distribución de los cromosomas durante la meiosis o en las primeras etapas del desarrollo embrionario, pueden producirse enfermedades graves debido a que muchas células del cuerpo de un individuo tienen un número incorrecto de cromosomas.
Debido a que cada cromosoma contiene miles de genes, tener demasiados o muy pocos cromosomas puede resultar en serios desequilibrios en la expresión genética. En los seres humanos, muchos embarazos que no sobreviven al primer trimestre son casos en los que el embrión heredó el número incorrecto de cromosomas y no pudo sobrevivir.
Otros errores en la replicación cromosómica pueden causar síndromes más leves, como el síndrome de Down, que se produce al heredar una copia adicional del cromosoma 21 de uno de los padres.
Función de los autosomas
Cada autosoma almacena muchos miles de genes, cada uno de los cuales realiza una función única en las células del organismo.
En circunstancias normales, cada cromosoma sigue un «mapa» que se comparte entre los individuos de la especie. Esto permite a las células «saber» dónde comenzar la expresión génica cuando quieren expresar un determinado gen. Se cree que los factores que afectan la expresión génica utilizan este «mapa» para responder con precisión a las necesidades de una célula.
Cuando los autosomas están sanos, esto permite que las células realicen una asombrosa variedad de funciones. Cada uno de los cientos de tipos de células sutilmente diferentes en un organismo eucariota expresa una combinación diferente de genes en el lugar correcto en el momento correcto, lo que permite la gran variedad de funciones celulares que vemos en organismos eucariotas como nosotros.
Cada una de nuestras células contiene el complemento necesario de genes para reproducir todo nuestro cuerpo. Las diferencias entre las células del cerebro, las células de la piel y las células musculares las hacen las células que transcriben los genes correctos en los lugares correctos en los momentos correctos.
¡Nuestros cuerpos lo hacen bien casi todo el tiempo! Pero los biólogos a menudo aprenden cómo funciona algo observando los casos en los que se rompe y viendo qué sucede cuando el mecanismo no funciona correctamente.
En el caso de los autosomas y su “mapa” cuidadosamente organizado que permite la complejidad de nuestros cuerpos, pueden surgir problemas cuando los cromosomas se rompen y sus piezas terminan en el lugar equivocado.
Este evento, llamado «translocación», puede hacer que los genes expresen genes incorrectos en momentos incorrectos. Algunos tipos de cáncer pueden ser causados por translocaciones que conducen a errores en el desarrollo y la reproducción celular.
Ejemplos de trastornos autosómicos
Trisomía 21 (síndrome de Down)
El síndrome de Down ocurre cuando una persona hereda todo o parte de una copia adicional del cromosoma 21 de uno de los padres. Esto generalmente ocurre debido a un error único en la meiosis y no se transmite de generación en generación.
Las personas con síndrome de Down tienen una variedad de rasgos y síntomas inusuales relacionados con el tejido esquelético (forma esquelética inusual, ligamentos débiles), tejido nervioso (discapacidades cognitivas, tono muscular deficiente) y tienen un mayor riesgo de algunas enfermedades debido a la expresión adicional de material. del cromosoma 21.
Debido a la variedad de síntomas que se observan en el síndrome de Down, algunas personas con síndrome de Down pueden completar la educación regular y tener carreras independientes, mientras que otras pueden necesitar clases de educación especial y es posible que no puedan funcionar de forma independiente en el lugar de trabajo.
El único factor de riesgo conocido para el síndrome de Down es tener padres mayores, lo que puede aumentar la probabilidad de que el cuerpo de los padres clasifique los cromosomas incorrectamente durante la meiosis.
Cri du Chat
Cri du chat, también conocido como «síndrome de deleción del cromosoma 5p» o «síndrome de Lejeune», ocurre cuando una persona hereda solo una copia de parte del cromosoma 5. Algunas personas con cri du chat también tienen copias adicionales de otras partes del cromosoma 5.
Al igual que con el síndrome de Down, el cri du chat suele ocurrir debido a un error en la clasificación de los cromosomas de los padres durante la meiosis.
El nombre del síndrome proviene del francés y significa «llanto del gato», en referencia al inusual llanto felino que tienen los bebés con cri du chat debido a sus inusuales rasgos esqueléticos y neurológicos.
Al igual que las personas con síndrome de Down, las personas con cri du chat pueden tener esqueletos inusuales, músculos débiles y deterioro cognitivo debido a la expresión insuficiente de la sección cromosómica 5p.
Las personas con cri du chat también pueden tener pérdida auditiva, problemas cardíacos y microcefalia (una cabeza pequeña ).
Cromosoma Filadelfia
El cromosoma Filadelfia es un cromosoma que se encuentra en muchas células cancerosas de leucemia, lo que puede dar una pista sobre cómo se inicia el cáncer.
En el cromosoma Filadelfia, el cromosoma 9 y el cromosoma 22 han intercambiado algo de material genético. El lugar específico donde se unen los dos crea una proteína de fusión, es decir, una proteína codificada por una fusión de dos genes diferentes, uno del cromosoma 9 y otro del cromosoma 22.
Este gen convierte la replicación celular en «siempre activa» y, como resultado, conduce a una replicación descontrolada de células que nunca maduran y se vuelven funcionales correctamente. La leucemia ocurre cuando estas células que no funcionan se multiplican sin control y destruyen el tejido sano y funcional.
Algunos científicos creen que las translocaciones cromosómicas son una causa común de cáncer. Se ha descubierto que al menos quince tipos diferentes de cáncer implican con frecuencia la translocación cromosómica, lo que a menudo resulta en la creación de proteínas de fusión.
Términos de biología relacionados
- Gametos: las células sexuales que utilizan las especies que se reproducen sexualmente para producir descendencia con nuevas combinaciones de genes, creadas al mezclar y combinar material genético de cada padre.
- Balance de genes: la teoría de que los genes deben expresarse en la cantidad correcta dentro de las células. En la teoría del equilibrio de genes, demasiada o muy poca expresión de un gen dado en comparación con otros resulta en problemas celulares.
- Expresión genética: proceso mediante el cual los genes se convierten en proteínas, que realizan funciones importantes en una célula.
