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No disyunción

Definición

La no disyunción ocurre cuando los cromosomas no se separan adecuadamente durante la división celular. Esto produce células con números de cromosomas desequilibrados.

Los cromosomas contienen el ADN de la célula, que es crucial para sus funciones y reproducción. Normalmente, cuando una célula se divide, los cromosomas se alinean de forma ordenada en el centro de la célula. Luego, cuando la célula se divide en dos, los cromosomas se separan en cada nueva célula.

Cuando estos cromosomas no se separan correctamente, se produce una no disyunción. Las células hijas resultantes tienen un número incorrecto de cromosomas; uno puede tener demasiados, mientras que otro puede tener muy pocos. Esto causa problemas en la función celular porque una célula no puede funcionar normalmente sin el complemento cromosómico correcto.

No disyunción
La no disyunción puede ocurrir cuando los cromosomas se están preparando para separarse antes de la división celular.

Tipos de no disyunción

La no disyunción puede ocurrir durante la mitosis, la meiosis I o la meiosis II.

No disyunción durante la mitosis

Las células somáticas, o células del cuerpo, se dividen para reparar, crecer y mantener los tejidos. Lo hacen replicando su ADN y redistribuyéndolo a nuevas células a través del proceso de mitosis. De cada célula madre original, se producen dos células hijas idénticas.

Después de la replicación del ADN en la célula madre, cada cromosoma se compone de dos cromátidas hermanas idénticas. Durante la etapa anafase de la mitosis, estas cromátidas se separan y una cromátida entra en cada célula hija.

Sin embargo, cuando ocurre la no disyunción, las cromátidas no se separan. El resultado es que una celda recibe ambas cromátidas, mientras que la otra celda no recibe ninguna. Cada célula hija tiene entonces un número anormal de cromosomas cuando se completa la mitosis; una célula tiene un cromosoma extra, mientras que a la otra le falta uno.

No disyunción durante la meiosis I

Los gametos (óvulos y espermatozoides) se producen a través de un tipo especializado de división celular llamado meiosis. Dos producen los gametos, una célula parental replica su ADN y se divide en cuatro células hijas a través de dos rondas de meiosis. Las células resultantes son haploides; contienen la mitad de la cantidad de ADN que una célula somática o corporal.

La primera ronda de meiosis, llamada meiosis I, es similar a la mitosis. Sin embargo, en la meiosis I, los cromosomas se emparejan entre sí antes de la separación en dos células, para formar gametos, mientras que, en la mitosis, los cromosomas están todos en una línea listos para ser separados en dos células idénticas.

La no disyunción ocurre durante la anafase, cuando un par de cromosomas homólogos no se separan antes de distribuirse en dos células hijas. En las células resultantes, una célula tiene dos copias de un cromosoma, mientras que la otra célula no tiene copias. Cuando cada una de estas células se divide en dos células durante la meiosis II, las cuatro células totales producidas tendrán todas anomalías cromosómicas.

No disyunción durante la meiosis II

Incluso si una célula se divide normalmente en la meiosis I, la no disyunción todavía puede ocurrir en la segunda ronda de la meiosis, la meiosis II. Durante la meiosis II, cada una de las dos células hijas producidas durante la meiosis I se somete a una segunda ronda de meiosis, pasando de diploide (dos pares de cada cromosoma) a haploide (uno de cada cromosoma). Esto les permite participar en la reproducción sexual; una vez que el óvulo y el espermatozoide se combinan durante la fertilización, se restaura el estado diploide.

Si un par de cromátidas hermanas no se separan correctamente durante la anafase de la meiosis II, una célula hija tendrá un cromosoma adicional y una célula hija no tendrá un cromosoma. Si la otra célula hija creada en la meiosis I se divide correctamente, las otras dos de las cuatro células hijas totales creadas durante la meiosis II tendrán el número normal de cromosomas.

Por lo tanto, los efectos de la no disyunción durante la meiosis se observan solo en la descendencia del individuo. Los efectos de la no disyunción durante la mitosis solo se observan en ese individuo y no se transmiten a la siguiente generación.

No disyunción durante la meiosis
No disyunción durante la meiosis I y la meiosis II

Ejemplos de trastornos por no disyunción

Cáncer

Cuando la no disyunción ocurre en las células somáticas, los sistemas celulares pueden detectar que algo salió mal y hacer que esa célula sufra apoptosis (suicidio celular).

Sin embargo, si la no disyunción no se detecta, puede contribuir al desarrollo del cáncer. Esto se debe a que los desequilibrios en la expresión de los genes en los cromosomas pueden conducir a fenotipos celulares anormales y pueden causar una proliferación celular descontrolada. La división celular no regulada es un sello distintivo del cáncer.

Con frecuencia se encuentran copias adicionales de cromosomas en cánceres hematopoyéticos ( cánceres de la sangre ) y cánceres de mama invasivos.

Síndrome de Down

El síndrome de Down ocurre como resultado de la no disyunción materna durante la meiosis I. Produce un óvulo con una copia adicional del cromosoma 21. Eso significa que el embrión resultante tiene tres copias del cromosoma 21, dos de la madre y una del padre. A esto se le llama trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21 en todas sus células somáticas.

El cromosoma extra en las células de las personas con síndrome de Down es responsable de una serie de características, que incluyen retrasos en el crecimiento físico, ciertos rasgos faciales y discapacidad intelectual leve. Las tasas de no disyunción en los gametos aumentan con la edad, razón por la cual las madres mayores tienen una mayor probabilidad de dar a luz a un niño con síndrome de Down. Según la Clínica Mayo, esta posibilidad aumenta drásticamente entre los 35 y los 45 años, pasando de 1 de cada 350 a los 35 años a 1 de cada 30 a los 45 años.

Cariotipo del síndrome de Down
Complemento cromosómico (cariotipo) de un individuo con síndrome de Down. Tenga en cuenta la copia adicional del cromosoma 21.

Aneuploidía de los cromosomas sexuales

La aneuploidía de los cromosomas sexuales es el término para un número anormal de cromosomas sexuales. Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen uno X y uno Y. La no disyunción puede hacer que los individuos nazcan mujeres con un X (síndrome de Turner), mujeres con tres cromosomas X (Trisomía X), hombres con XXY (síndrome de Klinefelter), o hombre con XYY (síndrome XYY). También pueden ocurrir combinaciones más raras, como tener cinco cromosomas X. A veces, la aneuploidía de los cromosomas sexuales pasa desapercibida en los individuos, pero otras veces puede presentarse como un síndrome reconocible con características como la discapacidad intelectual.

Otros tipos de trisomía

La mayoría de los casos de trisomía resultan en un aborto espontáneo durante el primer trimestre del embarazo porque el feto no puede sobrevivir a la anomalía cromosómica. La trisomía 16 ocurre en más del 1% de los embarazos y es la trisomía más común, pero la mayoría de las personas con esta trisomía no sobreviven a menos que algunas de sus células sean normales.

Los tres tipos más comunes de trisomía que se pueden sobrevivir son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau).

La razón por la que estas anomalías cromosómicas son más comunes se debe a los cromosomas específicos a los que afectan. Los cromosomas 21, 18 y 13 son todos relativamente pequeños y genéticamente pobres; no tienen tantos genes como otros cromosomas. Esto significa que tienen un efecto menos drástico en la célula. Como resultado, más personas sobreviven con estas trisomías. Otros no son viables.

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