Pedigree
Un pedigree es un diagrama que describe las relaciones biológicas entre un organismo y sus ancestros. Proviene del francés «pied de grue» (» pie de grulla «) porque las ramas y líneas de un pedigree se asemejan a la pata de una grulla delgada con sus dedos ramificados. Un pedigree se usa para diferentes animales, como humanos, perros y caballos. A menudo, se utiliza para observar la transmisión de trastornos genéticos.
Función de los pedigrees
El propósito de un árbol genealógico es tener un cuadro fácil de leer que describa una determinada característica o trastorno en un individuo. Se puede usar para una característica como tener un pico de viuda o lóbulos de las orejas adheridos, o un trastorno genético como el daltonismo o la enfermedad de Huntington. Además de usarse para representar características familiares en humanos, los pedigree también son importantes en animales que se crían selectivamente para ciertas características. Representan visualmente a los antepasados de un animal y facilitan la comprensión de si ese animal transmitirá ciertas características a su descendencia.
Los pedigree utilizan un conjunto estándar de símbolos para que sean más fáciles de entender. Los machos están representados por cuadrados, mientras que las hembras están representadas por círculos. Los padres están conectados por líneas horizontales y las líneas verticales que surgen de las líneas horizontales conducen a los símbolos de su descendencia. Las generaciones también están claramente marcadas con números, siendo I la primera generación, II los hijos de la primera generación y III los nietos, por ejemplo.
Genes dominantes y recesivos
Para poder comprender los pedigrees, uno debe comprender los genes dominantes y recesivos. Algunas características, como la altura, están influenciadas por una variedad de genes y el entorno de un individuo. La altura no se puede representar fácilmente con un pedigree. Los pedigree se utilizan normalmente para representar rasgos simples dominantes y recesivos. Por ejemplo, tener la línea del cabello en el pico de una viuda es dominante. Si un individuo tiene ese rasgo, su símbolo en el pedigree aparecerá sombreado. Si no tiene pico de viuda, su símbolo no estará sombreado porque no tener pico de viuda es recesivo.
Ciertos rasgos, como el daltonismo, se encuentran en el cromosoma X o Y y se denominan ligados al sexo. El daltonismo es más común en los hombres porque los hombres tienen una sola X cromosoma. Las hembras no suelen ser daltónicas porque tienen dos cromosomas X y necesitarían heredar un X defectuoso tanto de su madre como de su padre. Sin embargo, pueden ser portadores del rasgo, y si son portadores, sus hijos varones serán daltónicos. En un árbol genealógico, los portadores están representados por un símbolo de medio sombreado o un punto sombreado en el medio del símbolo.
Comprensión de genes y alelos
¿Por qué dos personas con un rasgo dominante a veces pueden tener un hijo que muestra el rasgo recesivo ? Esto puede ocurrir porque las personas tienen dos copias de cada gen, una de su madre y otra de su padre. Las diferentes formas de un gen, como el pico de viuda o el pico sin viuda, se denominan alelos. En genética, el alelo dominante está representado por una letra mayúscula, como W, mientras que el alelo recesivo está representado por una letra minúscula, como w. Hay tres genotipos diferentes (estructuras genéticas):
- WW = dominante
- Ww = dominante
- ww = recesivo
Las personas con WW y Ww tendrán un pico de viuda, mientras que los individuos con ww no tendrán pico de viuda. Pero si dos personas que tienen el genotipo Ww se reproducen, ambas podrían transmitir su alelo w a la descendencia, que entonces será ww y mostrará el rasgo recesivo.
Los individuos WW y ww se denominan homocigotos porque tienen dos copias del mismo alelo y siempre pasarán esa forma del alelo a la descendencia, mientras que los individuos Ww se denominan heterozigotos porque tienen dos alelos diferentes y pueden transmitir cualquiera de los alelos a su descendencia. . En los árboles genealógicos, los individuos heterocigotos están representados por símbolos de medio sombreado (como los portadores en los árboles genealógicos de rasgos ligados al sexo).
Este diagrama, llamado cuadrado de Punnett, muestra la posible descendencia de esta planta de arveja heterocigótica , donde el púrpura es dominante (representado por B) y el blanco es recesivo (representado por b).
Ejemplos de pedigrees
Dominante autosómico
Este árbol genealógico muestra un rasgo o trastorno autosómico dominante. Autosómico significa que el gen está en un cromosoma que no es un cromosoma sexual (X o Y). No todos los descendientes heredaron el rasgo porque sus padres eran heterocigotos y transmitieron dos genes recesivos a aquellos que no muestran el rasgo. Ninguno de los descendientes de dos individuos recesivos tiene el rasgo. Ejemplos de trastornos autosómicos dominantes son la enfermedad de Huntington y el síndrome de Marfan.
Autosómica recesiva
Este pedigree es de un rasgo o trastorno autosómico recesivo. El cuadrado completamente rojo representa a un hombre que es homocigoto recesivo y tiene el rasgo. Todos los individuos de la mitad de la sombra son portadores; no exhiben el rasgo porque es recesivo, pero podrían transmitirlo a su descendencia si su pareja también es heterocigota. Los trastornos autosómicos recesivos incluyen fibrosis quística y enfermedad de Tay-Sachs.
Vinculado al sexo
Este árbol genealógico representa un trastorno ligado al sexo en el cromosoma X. Algunos trastornos relacionados con el sexo son dominantes y algunos son recesivos; el pedigree anterior es de un trastorno recesivo ligado al sexo. En este pedigree, solo los machos tienen el trastorno, pero algunas de las hembras son portadoras heterocigóticas que pueden transmitir el rasgo aunque ellas mismas no lo muestren. El daltonismo, la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne son todos trastornos relacionados con el sexo.
Términos de biología relacionados
- Alelo : una forma de gen. Por ejemplo, en las plantas de guisantes, B representa el rasgo dominante (color púrpura) y b representa el rasgo recesivo (color blanco).
- Homocigoto : individuo que tiene dos alelos iguales para un gen, p. Ej., BB para una planta de guisante morado o bb para una planta de guisante blanco.
- Heterocigoto : un individuo con dos alelos diferentes, como una planta de guisantes que es Bb.
- Autosómico : relacionado con un cromosoma que no es un cromosoma sexual.
